Даун синдрому тукум кууп өткөн жокпу

2024 Автор: Bailey Albertson | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-12-17 13:02

Даун синдрому тукум кууп өткөнбү?

Даун синдрому жөнүндө ар бир адам уккан жана билиши мүмкүн. Бирок бул көз-караш чындык менен дал келеби? Мисалы, Даун синдрому тукум кууп өткөнбү?

Даун синдрому деген эмне жана ал кандайча жайылат

Даун синдрому жөнүндө сөз кылганда, бул сөздүн кадимки маанисинде оору эмес экендигин түшүнүү керек. Даун синдрому - бул адамдын хромосомалар жыйындысы, эреже боюнча, 46 эмес, 47 хромосома менен көрсөтүлгөн генетикалык бузулуу.

Даун синдрому адамдын кариотипинде кошумча хромосома бар

Каралып жаткан патологияга ээ эмес: четтөө бойго бүтүү учурунда пайда болот. Эгерде 24 хромосома топтомун алып жүрүүчү клетка (адатта 23) уруктанууга катышса, түйүлдүктө Даун синдрому пайда болот. Анын үстүнө, 90% учурларда ашыкча хромосоманы аял клеткасы, ал эми 10% учурда гана эркек ташыйт. Ата-энелерде жаман адаттардын болушу, кош бойлуулук учурунда оору ж.б. сыяктуу факторлор синдромдун пайда болушуна таасир этпейт.

Синдромдун бир нече түрлөрү бар:

• трисомия (ата-эненин жыныстык клеткаларын түзүүдө хромосомалардын туура эмес иштешинен келип чыгат жана баланын денесинин бардык клеткаларынын талкаланышына алып келет);
• мозаика (эмбрион клеткасындагы хромосомалардын бири-бирине туура келбегендигинен келип чыгат жана кээ бир ткандарга жана органдарга гана таасир этет);
• транслокациялар (21-хромосоманын далысынын 14-ийинге жабышуусунан келип чыгат, бул көбөйүү учурунда трисомия мүмкүнчүлүгүн көбөйтөт);
• дублирование (хромосоманын кайра түзүлүшүнүн натыйжасында 21-хромосоманын бөлүктөрүнүн кайталанышынан келип чыккан).

Синдромдун формасына карабастан, анын мүнөздүү белгилери:

• баш сөөктүн анормалдуу кыскартылышы;

• таанылуучу бет өзгөчөлүктөрү:

  • жалпак тегерек бет;
  • жантайыңкы көздөр;
  • эпикантус (көздүн ички бурчуна илинип турган үчүнчү кабак);
  • жалпак мурун;
  • стоматологиялык аномалиялар;
  • кыска мурун;
  • көздүн ирисиндеги карылык тактары;

  

  Даун синдрому бар адамдар окшош

• кыска моюн;
• кичинекей өсүш;
• биргелешкен мобилдүүлүктү жогорулатуу;
• булчуң тону төмөндөгөн;
• кыска буттар жана манжалар;
• кыйшык кичине бармак;
• туурасынан кеткен пальма бүктөмү;
• төштүн деформациясы;

• коштоочу оорулардын болушу:

  • угуунун начарлашы;
  • дем алуу иш-аракетин бузуу;
  • жүрөк оорусу:
  • лейкемия;
  • страбизм;
  • эрте катаракта ж.б.

Анын үстүнө, ар бир учурда симптомдордун жыйындысы жеке мүнөзгө ээ. Бирок, синдромдун бардык алып жүрүүчүлөрү боорукердикке, жумшактыкка, чыдамдуулукка, жөндөмдүүлүккө жана чыгармачылыкты сүйүүгө мүнөздүү, ошондуктан аларды көп учурда "күндүн балдары" деп аташат.

Даун синдромунун алып жүрүүчүлөрү чыгармачылык менен таң калыштуу.

Изилдөөлөрдүн маалыматтары боюнча, синдромдун эң кеңири тараган түрү трисомия (болжол менен 95% учур). Мозаика, транслокация жана копиялоо бир кыйла аз кездешет (тиешелүүлүгүнө жараша 3%, 1% жана 1% дан аз).

Синдромго алып келүүчү факторлор:

• ата-энесинин жашы (энеси үчүн 35 жаштан жана атасы үчүн 45 жаштан жогору);

  

  Балада Даун синдромунун пайда болуу коркунучу канчалык жогору болсо, эненин жашы ошончолук жогору болот.

• баласы төрөлгөн учурдагы эне чоң энесинин жашы (синдрому бар баланын энеси) - ал канчалык улуу болсо, небересинде / небересинде оорунун пайда болуу коркунучу ошончолук жогору болот;
• инцест (кан туугандардын ортосундагы нике);
• тукум куучулук (синдромдун транслокация формасынын 1/3 бөлүгү же оорунун бардык учурларынын 2% дан ашпаган бөлүгү).

Башка сөз менен айтканда, 99% учурларда Даун синдрому кокустан генетикалык мүнөзгө ээ, бирок тукум куучулук аномалия эмес. Ар бир үй-бүлө расасына, жашоо образына, материалдык абалына карабастан ушул патологияга туш болушу мүмкүн.

Видео: Даун синдрому боюнча Елена Малышева

Даун синдрому - бул эч ким иммунитетсиз болгон олуттуу генетикалык патология. Бирок, медицинанын учурдагы деңгээли менен синдромдун пайда болуу тобокелдигин кыйла азайтууга болот. Эгерде кандайдыр бир себептерден улам бул ишке ашпай калса, анда синдром сүйлөм эмес экендигин түшүнүү керек: туура кам көрүү, чыдамдуулук, камкордук жана сүйүү менен патологияны алып жүрүүчү кадимки жашоону алып келип, бактылуу боло алат.